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Liebe Leser
Sport-heute.ch schliesst seine Tore. Nach 11 Jahren möchte ich andere Projekte verwirklichen, auf Reisen gehen und das Leben endlich in vollen Zügen geniessen. Es waren 11 wundervolle Jahre mit Ihnen. Sport-heute.ch bleibt mindestens die nächsten Jahre als Bilderbuch noch bestehen. Doch jeder Abschied kann auch ein neuer Anfang sein. Nun ist es endgültig. Ich wünsche Ihnen eine weiterhin schöne Zeit. Ich danke Ihnen für die Lesertreue und Ihre ehrliche Begeisterung mit grosser Dankbarkeit. Danke, dass ich Sie 11 Jahre verwöhnen durfte.

Tschau und auf Wiedersehen.

Ihr
Marcel Krebs

Wer weiterhin mit mir und Sämi in Kontakt bleiben will, kann dies über meinen persönlichen Blog.
www.marcelkrebs.ch.

Dear Users
Sport-heute.ch closes its gates. After 11 years I would like to realize other projects, go on journeys and finally enjoy life to the fullest. There were 11 wonderful years with you. Sport-heute.ch will continue to exist as a picture book for at least the next few years. But every farewell can also be a new beginning. Now it is final. I wish you a good time. I would like to thank the readership and your honest enthusiasm with great gratitude. Thank you for spoiling you for 11 years.

Chess and goodbye.

you
Marcel Krebs

Anyone who wants to stay in touch with me and Sämi can do so through my personal blog.
www.marcelkrebs.ch.

 

 

Neue Form der seltenen Glasknochenkrankheit entdeckt

Geschrieben von Dr. sc. nat. Cecilia Giunta Abt. für Stoffwechselkrankheiten, Forschungszentrum für das Kind, Kinderspital Zürich am .

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Menschen mit Osteogenesis imperfecta brechen häufig ihre Knochen (Bild: thinkstock)

Neue Form der seltenen Glasknochenkrankheit entdeckt
Forscherinnen der Universität Zürich und des Kinderspitals Zürich haben die erste X-chromosomal vererbte Form der Erbkrankheit Osteogenesis imperfecta, auch bekannt als Glasknochenkrankheit, entdeckt. Die neue Entdeckung verbessert die genetische Diagnose der Krankheit und ebnet den Weg für mögliche zusätzliche therapeutische Ansätze.

Geschätzte 300 bis 400 Menschen in der Schweiz und ungefähr eine halbe Million Menschen weltweit leiden unter der Glasknochenkrankheit, ihre Knochen brechen so leicht wie Glas. Nicht nur ihre Knochenbildung ist unzureichend; auch andere Gewebe sind betroffen, welche Bindegewebe enthalten. Nun haben die beiden Forscherinnen Cecilia Giunta und Marianne Rohrbach am Forschungszentrum für das Kind (FZK) des Kinderspitals Zürich mit ihren Teams und Kollegen aus den USA und Thailand eine neue Form der Glasknochenkrankheit gefunden. Sie haben zwei Familien mit insgesamt acht Betroffenen identifiziert. Die Betroffenen leiden an stark erhöhter Knochenbrüchigkeit, an Knochenverformungen und Kleinwuchs. Die Ursache für diese neue Form von Osteogenesis imperfecta liegt bei beiden Familien in zwei unterschiedlichen Mutationen des gleichen Gens (MBTPS2) auf dem X-Chromosom. Die Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft deshalb hauptsächlich Männer und Jungen, da diese nur ein X-Chromosom tragen.

Einfache Messung im Urin
«Wie häufig die neu entdeckte Krankheit vorkommt, ist noch unklar», sagt Cecilia Giunta. «Weitere Betroffene können jedoch leicht identifiziert werden, denn wir haben nachgewiesen, dass die Krankheit mit einer einfachen Messung von Biomarkern im Urin diagnostiziert werden kann.» Diese Biomarker weisen auf Veränderungen bei der Verknüpfung der strukturgebenden Proteine im Knochen hin. Das Gen MBTPS2 kodiert eine Protease, also ein Protein, das andere Proteine – so genannte Transkriptionsfaktoren – spalten und dadurch aktivieren kann. Diese so aktivierten Proteine binden an die DNA und regulieren Gene, die am Knochen- und Sterolstoffwechsel sowie an der Regulation von Zellstress beteiligt sind. Dies wurde 2003 primär bei Zebrafischen gezeigt; daraufhin entdeckten Forscher, dass das Dermotrichie-Syndrom, eine Gruppe von seltenen dermatologischen Krankheiten beim Menschen, durch Mutationen des Gens MBTPS2 verursacht ist.

«Überraschenderweise verursachen Mutationen im Gen MBTPS2 auch eine völlig andere Krankheit, nämlich die Osteogenesis imperfecta», erklärt Marianne Rohrbach. Ursache dafür ist ein veränderter Knochenstoffwechsel. Dieser scheint bei den dermatologischen Krankheiten nicht beeinträchtigt zu sein. Wie und wieso Mutationen im selben Gen zwei völlig unterschiedliche Krankheiten hervorrufen können ist noch unklar und wird nun vom Team um Cecilia Giunta und Marianne Rohrbach erforscht. Die Wissenschaftlerinnen erhoffen sich so auch neue Erkenntnisse über die Knochenentwicklung und den Sterolstoffwechsel, was für Betroffene dereinst verbesserte Therapiemöglichkeiten bedeuten könnte.

Literatur:
Uschi Lindert, Wayne Cabral, Surasawadee Ausavarat, Siraprapa Tongkobpetch, Katja Ludin, Aileen Barnes, Patra Yeetong, MaryAnn Weis, Birgit Krabichler, Chalurmpon Srichomthong, Elena Makareeva, Andreas Janecke, Sergey Leikin, Benno Röthlisberger, Marianne Rohrbach, Ingo Kennerknecht, David Eyre, Kanya Suphapeetiporn, Cecilia Giunta, Joan Marini, and Vorasuk Shotelersuk. MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta. Nature Communications. DOI: 10.1038/NCOMMS11920

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